Avances contra el Síndrome de Moebius, patología infantil y rara en adultos

Madrid, 8 de noviembre del 2023.- El 24 de enero de cada año es el Día Internacional del Síndrome de Moebius cuya definición más exacta es la del Dr. Antonio Pérez Aytés:

“Consiste en la parálisis congénita, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI (oculomotor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis en otros nervios craneales siendo los más frecuentemente afectados el hipogloso (XII), vago (X), acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). También pueden presentarse asociadas al s. Moebius malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, anomalía de Poland ydefectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal). Aunque el Moebius típico se presenta con parálisis facial bilateral, la afectación unilateral no lo descarta ya que hay descritos casos con parálisis facial congénita unilateral, asociada a parálisis de oculomotor externo y de otros nervios craneales, así como a malformaciones músculoesqueléticas típicas del Moebius (Poland, defectos reducción…)”.

Por su parte, el Instituto Maxilofacial ofrece la siguiente definición: “El Síndrome de Moebius es una enfermedad congénita considerada rara cuyas manifestaciones más visibles son la “cara de máscara”, es decir, un rostro inexpresivo debido a la parálisis de los nervios que dan movimiento a la musculatura que controla la mímica, la expresión y la falta de parpadeo y movilidad ocular lateral”.

Según añade el Instituto Maxilofacial, el diagnóstico del Síndrome de Moebius suele hacerse en el momento del nacimiento, ya que el recién nacido presenta una cara inexpresiva. En cuanto a sus causas, aunque sigue siendo un área bastante desconocida, existen estudios que apuntan a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo (ligados a drogas vasoactivas, hipertermia, traumatismos maternos, etc.) y también se ha detectado un componente genético en aproximadamente un tercio de los casos estudiados. No obstante, la causa exacta de esta enfermedad sigue siendo desconocida y la literatura médica presenta teorías que están en conflicto.

El tratamiento de esta enfermedad es fundamentalmente quirúrgico, mediante dos tipos de cirugía: por un lado, las dereanimación facial activa, que pretenden dar movilidad y expresividad facial (Mioplastia de elongación de músculo temporal según técnica de Labbé, trasplante de un músculo del muslo a la cara…). Por otro lado, están las técnicas que mejoran la estática facial (colgajos de fascia, hilos tensores, etc). Estos procedimientos son además acompañados por terapias no quirúrgicas, como el uso de lágrimas artificiales, estimulación facial, sello ocular nocturno, etc.

Aunque el Síndrome de Moebius suele estar acompañada por otros problemas físicos, como malformaciones en pies y manos, estrabismo, o paladar hendido, los afectados no muestran ningún déficit en materia intelectual.

Fuentes consultadas:

Instituto Maxilofacial (Fotografía)

Fundación Síndrome Moebius